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Inici Biblioteca de treballs Biologia Enfermedad de Wilson: ¿Qué es? ¿Cómo se vive? ¿Cómo avanza su estudio?

Enfermedad de Wilson: ¿Qué es? ¿Cómo se vive? ¿Cómo avanza su estudio?

Títol del treball:   Enfermedad de Wilson: ¿Qué es? ¿Cómo se vive? ¿Cómo avanza su estudio?
Curs acadèmic: curs 2004 - 2005
Autor/s: Pilar Puig Castellvi   
Centre: Col·legi Arabell  
Localitat: Lleida
Comarca: Segrià
Àrea de coneixement: biologia
Tipus de treball: enquesta/entrevista
Període històric: actualitat  
Àmbit geogràfic: No aplicable               
 
Objectius     
 
Esta investigación se basa en la Enfermedad de Wilson, la cual es poco frecuente ya que, es una patología un tanto extraña.
He elegido éste tema porque yo misma la padezco y por lo tanto he querido descubrir un poco más sobre ella, ya que mis conocimientos eran mínimos. Así pues, he descubierto nuevas cosas, entre ellas que la investigación actualmente no está muy avanzada en muchos lugares como España, aunque en otros, por ejemplo Austria, el estudio está más avanzado. También he escogido éste tema con el propósito, de que cuando nazca un niño, le hagan la prueba de la ceruplasmina y sí diagnosticarle la enfermedad a tiempo, y no sufrir los efectos secundarios de tener un diagnostico tardío.

Metodologia   
 
Mi trabajo consta primeramente de la definición detallada de la Enfermedad de Wilson, y posteriormente de la situación dentro del organismo.
En segundo lugar, he expuesto a las personas o entidades con quien he contactado durante la investigación, entre ellos Peter Ferenci (Profesor y Médico Austríaco), Hospital Joan XXIII (Tarragona), etc. Entre las entidades tuve problemas para contactar con algunas como la Universidad de Navarra.
En tercer lugar, he explicado la forma de la detección de la enfermedad, es decir, los síntomas o las pruebas mediante los cuales se pueden llegar a diagnosticar ésta docencia.
En cuarto lugar, he hablado de un caso real de está enfermedad, más específicamente de mi caso ya que yo misma padezco ésta enfermedad.
En quinto lugar, he hecho referencia a los alimentos que llevan una cantidad mayor de cobre, por lo cual todas las personas que padecemos está enfermedad no debemos consumirlos, ya que en ese caso alteraría de nuevo el nivel de cobre en el cerebro e hígado de la /el afectado. Un ejemplo de alimentos con gran cantidad de cobre son el chocolate, el marisco, los frutos secos y las viseras.
En sexto lugar, he hablado de los medicamentos, más específicamente de los huérfanos que son aquellos que no están en venta en ninguna farmacia.
En séptimo lugar, he narrado la investigación que se está llevando a cabo actualmente de la enfermedad.
En octavo lugar, donde se puede encontrar la Asociación en España que hay actualmente y Asociaciones que están relacionadas con ella.
Para finalizar, encontramos posibles preguntas que se plantea la población sobre está enfermedad.

Conclusions   
 
En primer lugar, me gustaría que a los bebés, juntamente con las pruebas que se les hace en los primeros días de su vida .también incluyeran la prueba de la ceruplasmina o la de la orina, ya que con ella se ve la cantidad de cobre que eliminas y así se podría diagnosticar antes dicha enfermedad, evitando así que las personas afectadas sufrieran tanto como sufrí yo y por otra parte también prevenir de los efectos secundarios que se manifiestan con un diagnostico tardío, como puede ser: la falta del habla, problemas en la escritura, la falta coordinación en los movimientos, etc. ya que pueden quedar secuelas.
Por otra parte, querría que todos los profesionales médicos supieran un poco más de la enfermedad ya que, solamente conocen que tiene algo de relación con el cobre. Esto provoca que a los enfermos, se les haga un diagnostico tardío principalmente si son niños.
Por otro lado, la investigación actualmente en España es mínima ya que, el número de afectados no es muy elevado. En Viena la investigación está bastante más avanzada, uno de los doctores que esta al frente de dicha investigación es el Doctor Peter Ferenci de Viena.
Según los avances de la ciencia en un futuro no muy lejano dicen que podrá curarse. El descubrimiento del Genoma Humano ha sido un gran paso.
Una de las conclusiones que he sacado al hacer este trabajo es que en Costa Rica es un país donde abundan más los pacientes que padecen esta enfermedad, su número es elevadísimo.
Esta enfermedad por su parte no tiene cura. Por eso es necesario educar al paciente para que aprenda a convivir con ella; y responsabilizarse de seguir el tratamiento. Para ello tendrá que llevar un seguimiento por un doctor para controlarle los niveles de la eruplasmina, el cobre, etc. La enfermedad la estabilizas con el medicamento ,el Acetato de Zinc, por ejemplo, ya que, tiene pocos efectos secundarios.
En resumen, también he visto que no estoy sola en el mundo con está enfermedad ya que, nos encontramos un grupo de personas con ella y muchos de ellos que conozco son jóvenes y también se encuentran con los mismos problemas que yo. Esto te da mucha fuerza y esperanza. También ellos han sufrido por el "Bulling". Ahora mi conocimiento de la enfermedad es más profundo.
 
Bibliografia

Internet

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http://www.eurodis.org
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http://www.infovigo.com/wilson
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http://mural.uv.es/safu/digestivo/Enfermedad%20de%20Wilson.htm
http://www.comtf.es/pediatria/Congreso_AEP_2000/Ponencias-htm/Luis_Ortigosa.htm
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http://www.iesgiligaya.org/~rsebasti/prote.htm
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http://conganat.uninet.edu/autores/trabajos/T145/
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Prensa

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Revistes

Centro de Investigación sobre el Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (CISASTER)
Enfermos y único. "Interviu", 18 de noviembre de 2002, p30
ELKAN, Ingen: Patienten-schicksal. "Tina". 1996, p 30
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